目前乳腺癌易感基因检测主要是检测BRCA1/2这两个基因的突变情况,该检测项目采用高通量测序平台,通过目标基因筛选,针对BRCA1和BRCA2基因进行深度测序分析,检测全面完整,灵敏度高,假阴性少。并根据ASHG(American Society of Human Genetics)的评估标准对检测到的突变进行分类,报道相关恶性突变的存在,结果准确可靠,这将改变乳腺癌的诊断和预防策略,大大降低乳腺癌的发病率和死亡率。
那么,哪些人宜做乳腺癌易感基因检测?
·有乳腺癌家族史者,尤其是一级(母女、姐妹)直系亲属患有乳腺癌者,可明确自己的患病风险。
·乳腺增生性疾病及乳腺纤维瘤病史者,想确定自己基因是否异常者。
·月经初潮年龄早(<12岁)、月经紊乱、闭经年龄迟(> 54岁)、多次人工流产、未生育未哺乳或初产年龄大(> 35岁)者。
·吸烟、饮酒、工作压力大、活动量少、生活不规律、高脂饮食者。
·雌激素水平高者,如长期服用含雌激素类药物的人。
·所有关注乳腺健康的人
二十世纪九十年代,科学家们发现了两种直接与遗传性乳腺癌有关的基因,分别命名为乳腺癌基因1号、2号,英文简称BRCAl/BRCA2。东方医药网提供最权威的基因检测药品招商信息,欢迎咨询。