美国食品和药物管理局（FDA）已批准了24.6万美元支持Santhera制药正在进行的1期临床试验，该项试验测试先天性肌营养不良症（CMD）患者使用奥米加匹（omigapil）治疗的效果。

Santhera正在与美国国立卫生研究院（NIH）合作开展名为Callisto的临床试验。FDA通过孤儿药补助方案给予资助，支持目前没有合适药品的罕见疾病临床试验，以支持产品的临床开发。

「我们很高兴美国食品药品管理局能够资助我们，给予我们至高的支持在CMD领域开展Callisto临床试验。」Santhera首席执行官Meier博士评论道。「美国食品药物管理局认识到在这种罕见疾病领域需要医药研究的支持。目前患者没有有效的疗法可用，临床试验给遭遇绝症的患者带来了希望，」CureCMD总裁May补充道。

Callisto临床试验评估两种类型CMD，COL6-RD或LAMA2-RD的卧床或非卧床儿童患者使用奥米加匹治疗的药代动力学，安全性和耐受性。研究预计于2017年上半年完成。2016年5月，Santhera的奥米加匹治疗CMD获得了FDA的快速评审资格。奥米加匹在欧盟和美国地区都获得了CMD孤儿药的认证。

先天性肌营养不良（CMD）是遗传性神经肌肉疾病，包括LAMA2-RD和COL6-RD两种亚型，临床上早期症状发作表现包括肌肉无力，挛缩，肌酸激酶水平升高，肌肉组织学的营养不良性变化，行走能力差甚至无法站立或行走，呼吸功能不全，饮食困难和过早死亡。

严重类型的疾病是可能会影响与威胁新生儿或年幼儿童生命的进行性肌无力（「软盘婴儿综合征」）。影响疾病和肌肉纤维化的一种促进途径和因素是促凋亡基因转录的甘油醛-3-磷酸脱氢酶（GAPDH）通路参与的细胞凋亡。

目前先天性肌营养不良没有可用的药物治疗或更进步的临床治疗手段。现有的治疗选择方案是脊柱侧弯呼吸支持和骨科手术，以及补充营养，避免营养不良。