提到基因大家并不陌生，每个人的生命存在都离不开基因的组成。基因是DNA分子上的一个功能片段，是遗传信息 的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。
大量研究表明，除外伤外，人类几乎所有的疾病都和基因有关系。基因通过引起蛋白质数量和质量的改变，进而会引起身体功能的不正常以致造成疾病。因此对基因的检测和观察能够提早发现或预测疾病，避免或延缓疾病的发生。那么，何为基因检测呢？
基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯。下面我们就来看看基因检测的方法吧！
方法：
1、一代测序法（Sanger法）：
该技术至今已用三十多年，现在已相当成熟完善。人类基因组计划的测序工作就是使用该项技术完成的，该方法是目前基因检测的国际金标准。缺点是通量小，适合少量样本，可进行个性化位点检测，成本极高，比芯片或高通量检测高100倍。
2、Taqman法：
准确性好，适合于大量样本、少量位点，价格贵，缺点是不能读出序列，不太直观
3、质谱法：
准确性较好，缺点只能读出质量数据，不能读出序列，对于缺失和插入突变无法读出，但这种突变更加可怕，适合于大量样本、多位点（最多能检测25个位点），所以可能会出现少量假阳性和假阴性.
4、二代基因检测芯片法：
准确性低，可重复性不高，适合于超多位点，大量样品检测和科研参考，每个样本做几百个位点和做几千个位点的检测成本，相差无几，最大优点是成本低廉，一个位点的价格只相当于一代测序价格的1%，缺点是出来的大量数据，可信度不高，基因突变，碱基置换、颠换、缺失和插入4种，只能读出置换和颠换，其他两种无法读出，但后面两种突变造成的氨基酸移码，恰恰极为重要，所以极易出现假阳性和假阴性，从而误导被检测者。
总之，
基因检测是通过基因芯片等方法对被测者细胞中的DNA分子进行检测，并分析被检测者所含致病基因、疾病易感性基因等情况的一种技术。另外，上述提到的二代基因检测芯片法，产品和技术有待成熟，只能作为研究参考，不能用到人类基因检测或其他任何医学用途，包括产前筛查。如有任何疑问和不解，可登陆东方医药网查询！欢迎您的关注！
